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河北发现罕见染色体异常核型病例

发布时间:2021-01-05 11:48:37 阅读: 来源:切带机厂家

河北发现罕见染色体异常核型病例

本报讯(记者高长安)记者5月31日从河北省邯郸市第一医院获悉,当地一患者日前被该院发现多条染色体发生结构改变,为罕见的人类染色体异常核型。 邯郸市第一医院检验科科长刘冬青介绍,该病例患者是一名19岁女性,因无月经到邯郸市第一医院就诊。经B超检查发现,其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm,但形态尚规则,基层回声尚均匀,内膜显示不清,双侧卵巢显示不清。 发现该异常核型的该医院主管检验师张新荣介绍,染色体检测显示,这名患者有四条染色体发生了结构改变,即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位,3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。 “一般染色体变异和环境、污染等因素有关,可能是患者母亲在怀孕早期因感冒用药,使其染色体核型发生了突变。”张新荣说。 专家认为,该研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白。

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